07.08.2009
Erfolgreiche Früherkennungsmaßnahme bei Säuglingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Jena lädt zum 1. Einsendertreffen des Thüringer Neugeborenenscreenings ein
Jena. Die Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des UKJ veranstaltet am 15. August 2009 eine Fortbildungsveranstaltung für medizinisches Fachpersonal zu Aspekten angeborener Stoffwechsel- und Hormonerkrankungen im Neugeborenenalter. Derartige Erkrankungen werden über das so genannte Neugeborenenscreening untersucht. Die Ergebnisse dieser Früherkennungsuntersuchung in Thüringen werden auf diesem Treffen präsentiert. Eingeladen sind sowohl Einsender der Blutproben als auch Interessierte aus den Bereichen Kinderheilkunde und Geburtshilfe.
Das Neugeborenenscreening ist eine Blutuntersuchung bei zwei bis drei Tage alten Säuglingen. Seit dem Jahr 2005 wird dabei bundesweit einheitlich auf 14 angeborene Stoffwechsel- und Hormonerkrankungen getestet. "Falls sich im Verdachtsfall die Erkrankung bestätigen sollte, ermöglicht eine umgehende Behandlung dem betroffenen Kind in den meisten Fällen eine normale Entwicklung", kann Dr. Ralf Husain Kompetenzzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen an der Jenaer Kinderklinik besorgte Eltern beruhigen.
Auf der Fortbildungsveranstaltung für Kinderärzte, Frauenärzte und Hebammen werden nicht nur die Ergebnisse der Untersuchungen der vergangenen Jahre vorgestellt. Thema sind auch wesentliche organisatorische und logistische Aspekte der Reihenuntersuchung. Das Einsendertreffen, das in Zukunft jährlich stattfinden soll, stellt darüber hinaus jeweils eine der 14 untersuchten Erkrankungen in den Fokus. Die Auftaktveranstaltung in diesem Jahr widmet sich der häufigsten angeborenen Stoffwechselstörung, der Phenylketonurie (PKU). Bei einer PKU kann die über die Nahrung aufgenommene Aminosäure Phenylalanin nicht zu Tyrosin abgebaut werden. Dadurch kommt es im Körper sowohl zu einer starken Anreicherung von Phenylalanin als auch einem Mangel an Tyrosin. Dies führt unbehandelt zu einer schweren geistigen Entwicklungsstörung mit Epilepsie. Dr. Julia Hennermann von der Berliner Charité wird in einem Vortrag neue Therapiemöglichkeiten dieser Erkrankung vorstellen.
"Die Untersuchung der Neugeborenen auf PKU wird seit 40 Jahren durchgeführt. Die Erfahrung hat gezeigt, dass die betroffenen Kinder gesund bleiben, wenn sofort nach der Diagnosestellung die lebenslang notwendige Spezialdiät eingeleitet wird", so Dr. Husain. "Das Einsendertreffen soll ein Forum für die vielen Beteiligten an dieser Früherkennungsmaßnahme schaffen, die gemeinsam für die hohe Qualität des Neugeborenenscreenings in Thüringen sorgen.
"Das Team des Stoffwechselzentrums besteht aus spezialisierten Ärzten und verfügt über besondere Labordiagnostik, Möglichkeiten der Intensivbehandlung und eine pädiatrische Diätabteilung mit Erfahrungen in der Langzeitbetreuung von Patienten mit angeborenen Stoffwechseldefekten. Das Zentrum bietet neben der Organisation und Durchführung der Bestätigungsdiagnostik auch umfassende Information von Eltern betroffener Patienten, die Einleitung von Behandlungen sowie die langfristige Überwachung und Anpassung der Therapie an.
Terminhinweis:
1. Einsendertreffen Thüringer Neugeborenenscreening
Samstag, 15. August 200910:00 - 13:00 Uhr
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Jena
Hörsaal, Gebäude 5
Kochstr. 207745 Jena
www.kinderklinik-jena.de
Kontakt:
Dr. med. Ralf Husain
Stoffwechselzentrum Thüringen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
Tel. 03641-938427
Fax 03641-938205
Email: ralf.husain@med.uni-jena.de