Steroidsulfatase-Defizienz /X-gebundene Ichthyosis
Steroidsulfatase-Defizienz /X-gebundene Ichthyosis
Methode: | Metaphase-FISH (kommerziell erhältliche Sonde) |
Material: |
2 - 5 ml Heparin-Blut 15 - 20 ml Fruchtwasser in sterilem Probengefäß 10 mg Chorionzotten in sterilem Probengefäß (0,9 % NaCl-Lsg. oder Kulturmedium) alternativ: fixierte Zellen auf 2 -3 Objektträgern |
Dauer: | 5 - 10 Tage (pränatal); bis zu 6 Wochen (postnatal) |
Anforderungsschein: Herunterladen
Weiterführende Informationen
Bei der X-chromosomal-rezessiven Ichthyosis vulgaris handelt es sich um eine genetisch bedingte Verhornungsstörung der Haut, die sich in den ersten sechs Lebensmonaten mit großen polygonalen, gelbbraunen bis hellgrauen Hyperkeratosen mit breiten hautfarbenen Spalten manifestiert. Besonders ausgeprägt betroffen sind die Kopfhaut, die Ohren und der Nacken, während das Gesicht, die Handflächen und Fußsohlen sowie die großen Körperbeugefalten ausgespart bleiben. Die Handflächen und Fußsohlen zeigen keine vertiefte und vermehrte Linienzeichnung. In 50 % der Fälle findet man eine nicht beeinträchtigende Hornhautbeteiligung. Ferner besteht bei etwa jedem fünften Betroffenen ein Hodenhochstand (Kryptorchismus). Diese Ichthyoseform ist die zweithäufigste aus dem Formenkreis der Ichthyosen mit einer geschätzten Häufigkeit in der Bevölkerung von 1:4000. Das Vollbild der Erkrankung findet sich nur beim männlichen Geschlecht. Weibliche Überträgerinnen können in einigen Fällen charakteristische Hornhautveränderungen und gelegentlich eine geringe Schuppung der Haut besonders an den Unterschenkeln aufweisen.
Diese Ichthyoseform wird X-chromosomal rezessiv vererbt und durch eine Mutation im STS-Gen (Steroidsulfatase-Gen), welches auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms (Xp22.32) liegt, verursacht. Die Genmutation führt zu einem Enzymmangel (Steroidsulfatase-Defizienz), der durch mangelnde Abschilferung der Hautzellen zu einer übermäßigen Verhornung führt (Retentionshyperkeratose). Mehr als 90% der Patienten zeigen eine komplette Deletion des STS-Gens und flankierender Sequenzen; nur bei einer Minderheit findet man Punktmutationen oder partielle Deletionen. (nach http://www.uke.de/institute/humangenetik/index_46657.php)
Ansprechpartner:
Arbeitsgruppenleiter,
Fachhumangenetiker (GfH); European registered Clinical Laboratory Geneticist (ErCLG); Invited Professor of the Yerevan State University, Armenia // Visiting Professor of University of Belgrade, School of Medicine, Serbia