Wolf-Hirschhorn-Syndrom
Wolf-Hirschhorn-Syndrom
Methode: | Metaphase-FISH (kommerziell erhältliche Sonde) |
Material: |
2 - 5 ml Heparin-Blut 15 - 20 ml Fruchtwasser in sterilem Probengefäß 10 mg Chorionzotten in sterilem Probengefäß (0,9 % NaCl-Lsg. oder Kulturmedium) alternativ: fixierte Zellen auf 2 -3 Objektträgern |
Dauer: | 5 - 10 Tage (pränatal); bis zu 6 Wochen (postnatal) |
Anforderungsschein: Herunterladen
HINWEIS - UNSERE EINRICHTUNG BIETET MOLEKULAR-ZYTOGENETISCHE DIAGNOSTIK DES WHS AN.
WIR SIND NICHT AUF DIESE ERKRANKUNG SPEZIALISIERT.
VON ANFRRAGEN ZUR BEHANDLUNG BITTEN WIR ABZUSEHEN.
Weiterführende Informationen
Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom (auch als Wolf-Syndrom oder Chromosom-4p-Syndrom bekannt) ist eine seltene angeborene Erbkrankheit, die durch eine sogenannte strukturelle Chromosomenaberration am kurzen Arm des Chromosom 4 bedingt ist. Leitsymptom ist ein Kleinwuchs verbunden mit einer extremen Verzögerung der geistigen und körperlichen Entwicklung sowie eine Kombination unterschiedlicher Fehlbildungen. Es ist nach Ulrich Wolf und Kurt Hirschhorn benannt, die das Krankheitsbild 1965 unabhängig voneinander erstmals beschrieben.
Ursache ist der Verlust eines kleinen Abschnitts (Deletion) am Ende des kurzen Arms von Chromosom 4. Etwa 85-87 % aller Deletionen entstehen im betroffenen Individuum neu (de novo). Bei De-novo-Deletionen besteht kein erhöhtes Wiederholungsrisiko für weitere Nachkommen der Eltern. EinTeil der Wolf-Hirschhorn-Syndrome wird durch eine sogenannte balancierte Translokationen bei einem Elternteil verursacht. Typisch sind beim charakteristische Gesichtsfehlbildungen mit vergrößertem Augenabstand (Hypertelorismus), nach unten abfallenden Lidachsen, einer breiten Nase, einem verkürzten Philtrum, kleinem Kiefer, nach unten stehenden Mundwinkeln und Ohranhängseln oder -grübchen. Lippen- oder Gaumenspalten werden allgemein als typisch für das Wolf-Hirschhorn-Syndrom beschrieben, treten aber nur bei größeren Deletionen über 9 Mbp auf. Typischerweise sind die Kinder schon bei Geburt untergewichtig und haben einen zu kleinen Kopf. Diese Wachstumsverzögerung setzt sich nach der Geburt fort, das Ausmaß scheint mit dem Ausmaß des Verlustes an Erbsubstanz zu korrelieren. Auch die geistige Entwicklung ist bei allen Kindern verzögert. Nur etwa die Hälfte lernt frei zu sitzen und maximal ein Drittel zu laufen. Zumindest einige Worte sprechen lernt nur etwa jedes fünfte Kind, wobei die übrigen auf eine nonverbale Art kommunizieren können. Etwa 85 % der betroffenen Kinder bekommen eine teilweise schwer zu behandelnde Epilepsie. Zusätzlich können verschiedene Organfehlbildungen auftreten, die vor allem die Augen (Spaltbildung der Regenbogenhaut – Kolobom, Schielen), das Herz, die Nieren und das Skelettsystem in Form von Wirbelsäulenverkrümmung oder Klumpfüßen betreffen. Bei Jungen sind auch Fehlbildungen des Genitales (Hypospadie) beschrieben. (nach http://de.wikipedia.org/wiki/Wolf-Hirschhorn-Syndrom)
Ansprechpartner:
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Arbeitsgruppenleiter,
Fachhumangenetiker (GfH); European registered Clinical Laboratory Geneticist (ErCLG); Invited Professor of the Yerevan State University, Armenia // Visiting Professor of University of Belgrade, School of Medicine, Serbia