Jena (UKJ/tw). Am liebsten würde Emil einfach nur mit der Eisenbahn spielen. Allerdings müssen ihn seine Eltern Marlene und Martin Bauer auf später vertrösten, weil erst einmal Untersuchungen anstehen. Denn auch wenn man es dem aufgeweckten Dreijährigen auf den ersten Blick nicht ansieht, hat er bereits in seinem jungen Alter einen schweren Weg hinter sich. Emil leidet an Mukoviszidose und muss deshalb regelmäßig am Mukoviszidosezentrum für Kinder und Erwachsene des Universitätsklinikums Jena (UKJ) behandelt werden. Jüngst wurde die Einrichtung erneut durch die Fachgesellschaften für Pädiatrische Pneumologie und Deutsche Gesellschaft für Pneumologie zertifiziert und ist damit die einzige ihrer Art in Thüringen und Mitteldeutschland.
„Mukoviszidose ist eine seltene Multisystem-Erkrankung, die bei einer unter 3000 Geburten auftritt. In Thüringen haben wir jährlich zwischen drei und vier Fällen“, erklärt Michael Lorenz, Kinderpneumologe am Mukoviszidosezentrum des UKJ. Mukoviszidose, auch cystische Fibrose (CF) genannt, ist eine angeborene, nicht heilbare Stoffwechselkrankheit, bei der aufgrund eines veränderten Gens der Salz- und Wassertransport der Zellen über den CFTR Kanal gestört ist. Das hat zur Folge, dass die Sekrete vieler Körperdrüsen zähflüssiger als normalweise sind. Häufig ist die Lunge besonders schwer betroffen, aber auch auf die Bauchspeicheldrüse, Leber, Gallenwege und Darm hat die Erkrankung Auswirkungen. Der durch den gestörten Stoffwechsel gebildete Schleim ist ein idealer Nährboden für eine Vielzahl an Bakterien, darunter auch multiresistente Erreger. „Dadurch haben die Betroffenen nicht nur häufiger Infektionen, sondern diese sind für die CF-Patientinnen und -Patienten auch viel gefährlicher als für andere“, sagt Michael Lorenz.
In 80 Prozent der Fälle wird die Erkrankung im Kindesalter diagnostiziert. „Die Kinder fallen dadurch auf, dass sie blass und schwach sind sowie schlecht an Gewicht zunehmen“, benennt Michael Lorenz mögliche Anzeichen. Bei Emil wurde die Mukoviszidose bei dem seit 2016 im Rahmen des Neugeborenen-Screenings durchgeführten Bluttests festgestellt. „Die Diagnose war für uns traumatisch“, erinnert sich Marlene Bauer. Aufgefangen wurde die junge Familie in dieser Zeit vom Ärzte- und Pflegeteam des Mukoviszidosezentrums. „Wir wurden sehr engmaschig betreut und konnten zu jeder Zeit Kontakt aufnehmen. Das war eine große Stütze“, zeigt sich Marlene Bauer dankbar.
Dieser Rückhalt war wichtig. Denn Emil hatte von Beginn an mit einem schweren Verlauf der Mukoviszidose zu kämpfen. Seine ersten beiden Lebensjahre waren unter anderem durch zahlreiche virale und bakterielle Infekte geprägt, die intensivmedizinisch betreut werden mussten und daher viele Krankenhausaufenthalte bedeuteten. Eine erhebliche Verbesserung seines Zustandes brachte schließlich die sogenannte Modulator-Therapie. Die Modulatoren korrigieren den die Funktion des CFTR Kanals in den Zellen. „Im Rahmen der Modulator-Therapie haben wir Medikamente, mit denen wir teilweise die Ursache der Mukoviszidose und nicht nur deren Symptome behandeln können“, erklärt der Kinderpneumologe.
