Invasive Pränataldiagnostik und -therapie

Unter invasiver Diagnostik versteht man die Gewinnung von kindlichem Zellmaterial zur weiteren (genetischen) Untersuchung. Je nach Alter der Schwangerschaft, Fragestellung und Situation können diese Zellen aus dem Fruchtwasser, dem Mutterkuchen oder der Nabelschnur mittels verschiedener Techniken gewonnen werden.

Wann ist eine genetische Untersuchung sinnvoll?

Mit zunehmendem Alter der Eltern werden Fehler bei der Neuverteilung der Erbinformation in der Eizelle häufiger. Diese Fehlverteilung betrifft vor allem die Anzahl der Chromosomen, den Trägern der Erbinformation. Das bekannteste Krankheitsbild in diesem Zusammenhang ist das Down-Syndrom (Trisomie 21). Eine hohe Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie oder ein auffälliger Befund im Rahmen des Ersttrimester-Screenings kann Anlass für eine Chromosomenuntersuchung sein.

Andere Gründe für eine invasive Pränataldiagnostik können auffällige Chromosomenbefunden in vorangegangenen Schwangerschaften sein. Zusätzlich deutet ein auffälliger Ultraschallbefund oder eine familiär vererbte und gehäuft auftretende Erkrankung auf ein höheres Risiko hin.

Was kann nicht erkannt werden - Grenzen?

Bei den genetischen Untersuchungen werden die kindlich gewonnen Zellen auf Anzahl und grobe Struktur der Chromosomen hin untersucht. Wie jede pränatale Untersuchungsmethode ist auch die Chromosomenanalyse mit Einschränkungen verbunden und ein „unauffälliger Chromosomensatz“ schließt eine genetische Erkrankung (z.B. kleinere Gendefekte) Ihres Kindes nicht völlig aus.

Veränderungen von sehr kleinen Chromosomenabschnitten oder von einzelnen Genen sind unter dem Mikroskop nicht zu erkennen. Sehr selten ist es der Fall, dass ein kleinerer Teil der Körperzellen des Feten einen abweichenden Chromosomensatz trägt (Mosaik), dies kann nicht immer mit Sicherheit erkannt werden. Ebenfalls kann nicht ausgeschlossen werden, dass mütterliche Zellen statt der Zellen des Ungeborenen im Brutschrank gewachsen sind. Dies tritt jedoch in weniger als ein Prozent der Fälle auf. Verdachtsfälle überprüfen wir stets in einem speziellen Verfahren (Kontaminationsausschluss). Bei Zwillingsschwangerschaften können die Ergebnisse unter ungünstigen Umständen nur für einen Zwilling zutreffen. Und in wenigen Fällen wachsen Zellkulturen sehr langsam, sodass das Ergebnis später als gewöhnlich vorliegt.

Die Möglichkeit, dass Ihr Kind andere körperliche oder geistige Fehlentwicklungen zeigt wie Herzfehler, offener Rücken oder andere Organentwicklungsstörungen, ist trotz der Diagnose eines normalen Chromosomensatzes nicht ausgeschlossen. Durch eine spezielle Ultraschalluntersuchung in der 20.-22. Schwangerschaftswoche kann eine solche Fehlentwicklung jedoch weitgehend erkannt werden.

Risiken der invasiven Pränataldiagnostik liegen, je nach Methode, zwischen 0,1 % und 1 % Wachrscheinlichkeit für auftretende Komplikationen, also 1-5 Patientinnen von 1000.

Weitere Informationen zu genetischen Schwerpunkten können Sie in einem Beratungsgespräch bei uns oder im Humangenetischen Institut der Universität Jena erhalten.

Nach dem Eingriff

Der Eingriff sollte wenig schmerzhaft sein. Nach einer Stunde bzw. spätestens am Abend des Punktionstages sollte kein Druckgefühl mehr empfunden werden. Nach der Punktion (CVS/AC) bleiben Sie in aller Regel noch für eine halbe Stunde in unserer Ambulanz. Im Verlauf der nächsten Tage sollten Sie sich bei Ihrer Frauenärztin/ Ihrem Frauenarzt zu einer Kontrolluntersuchung vorstellen. Wir raten zu einer körperlichen Schonung für ein bis zwei Tage. Selbstverständlich können Sie aufstehen, spazieren gehen, leichten Arbeiten nachgehen und Ihre übliche Körperpflege beibehalten.

Beim Auftreten von Beschwerden (Schmerzen, Blutungen, Fruchtwasserabgang), melden Sie sich direkt bei Ihrer behandelnden Frauenärztin/ Ihrem Frauenarzt oder bei uns in der Klinik. Für Nachfragen und weitere Erläuterungen stehen wir selbstverständlich gerne zur Verfügung.

Amnionauffüllung

In seltenen Fällen ist die Fruchtwassermenge Ihres Kindes deutlich verringert (Oligo- oder Anhydramnie) und es kann hierfür keine Ursache gefunden werden. Bei einem ausgeprägtem Oligohydramnion ist unter Umständen eine Beurteilung der kindlichen Anatomie nahezu unmöglich. Zur weiteren Diagnostik kann es deshalb sinnvoll sein, durch eine Punktion Flüssigkeit (z.B. Kochsalz- oder Zuckerlösung) in die Fruchtblase einzubringen, um folgendes zu erreichen:

bessere Sichtbedingungen für eine Beurteilung Ihres Kindes
Erkennung eines eventuell vorhandenen Blasensprungs durch eine gefärbte Lösung
- der Farbstoff ist dabei natürlich völlig ungefährlich für Sie und Ihr Kind

Amnionzentese

Die Fruchtwasseranalyse ist nach wie vor die meist verbreitete Untersuchungsmethode für die Frauen und Paare, die einen weitestgehenden Ausschluss von genetisch bedingten Anomalien wünschen.Hierbei werden unter sterilen Bedingungen und ohne lokale Anästhesie kindliche Zellen aus dem Fruchtwasser gewonnen und deren Erbträger anschließend analysiert. Der Eingriff ist wenig schmerzhaft, vergleichbar mit einer Blutentnahme oder einer intramuskulären Injektion. Zahlreiche Chromosomenstörungen können auf diese Weise mit hoher Sicherheit ausgeschlossen werden. Zudem kann man aufgrund dieser Untersuchung eine recht sichere Aussage über den so genannten offenen Rücken (Spina bifida aperta) treffen.

Die Fruchtwasserpunktion wird durchgeführt, wenn 15 Schwangerschaftswochen abgeschlossen sind. Vor dieser Zeit sollten Punktionen wegen der dann häufigeren Komplikationen nicht vorgenommen werden.

Untersuchungsablauf

Zur Untersuchung müssen Sie nicht nüchtern sein.
Eine Biopsienadel wird durch Ihre Bauchdecke hindurch geführt und ständig mit dem Ultraschall kontrolliert. Eine Berührung oder gar Verletzung des Feten wird dadurch nahezu ausgeschlossen. Es werden etwa 15ml Fruchtwasser entnommen, weniger als ein Zehntel der gesamten Fruchtwassermenge. Diese geringe Menge wird innerhalb von 24 Stunden neu gebildet. Die Zellen, die im Fruchtwasser schwimmen, stammen von der Haut der Fruchtblase, aus der fetalen Mundhöhle und Blase sowie von dessen Haut.

Falls gewünscht oder notwendig können mittels so genannter „Schnelltests“ die Chromosomen 13, 18, 21 und die Geschlechtschromosomen X und Y untersucht werden. Dieses Teilergebnis erhalten Sie nach 1-2 Tagen. In jedem Fall werden Zellen in einem Kulturmedium angezüchtet, sodass sie sich wieder lebhaft teilen. Danach werden die Chromosomen in ihrer Anzahl und ihrer Struktur analysiert und das endgültige Ergebnis liegt nach ca. 2 Wochen vor.

Amniondrainage

Wenn es zu einer extremen Bildung von Fruchtwasser kommt, z.B. aufgrund einer fetalen Erkrankung, die Sie schwer belastet, kann Fruchtwasser entnommen werden. Dies wird auch als Entlastungspunktion aus therapeutischen Gründen bezeichnet.

Untersuchungsablauf

Zur Untersuchung müssen Sie nicht nüchtern sein.
Eine Biopsienadel wird durch Ihre Bauchdecke hindurch geführt und ständig mit dem Ultraschall kontrolliert. Eine Berührung oder gar Verletzung des Feten wird dadurch nahezu ausgeschlossen. Ähnlich der Amniozentese wird nun Fruchtwasser entnommen, allerdings ist die Menge bei dieser Punktion leicht erhöht, da sie zur Entlastung dient. Der Eingriff dauert somit entsprechend länger.

Chorionzottenbiopsie

Der Mutterkuchen besitzt einen Bereich, der Zotten enthält, das sogenannte Chorion frondosum. An dieser Stelle wird unter sterilen Bedingungen und ohne lokale Anästhesie eine Gewebeprobe entnommen. Der Eingriff ist wenig schmerzhaft, vergleichbar mit einer Blutentnahme oder einer intramuskulären Injektion.

Eine Chorionzottenbiopsie führen wir frühestens ab der 11. vollendeten Schwangerschaftswoche durch. Vor dieser Zeit sind die Organanlagen des Embryos noch nicht abgeschlossen und das Risiko einer Komplikation ist höher.

Untersuchungsablauf

Zur Untersuchung müssen Sie nicht nüchtern sein.
Eine Biopsienadel wird durch Ihre Bauchdecke hindurch geführt und ständig mit dem Ultraschall kontrolliert. Bei dieser Methode bleibt die Nadel ausßerhalb der Fruchtblase, sodass eine Berührung oder gar Verletzung des Feten ausgeschlossen ist. Ist das Chorion frondosum erreicht, wird die Gewebeprobe entnommen.

Ein Teil des Gewebes wird noch am gleichen Tag weiter bearbeitet. Das Ergebnis dieser so genannten „Direktpräparation“ werden wir Ihnen und Ihrer Frauenärztin/ Ihrem Frauenarzt nach 2-3 Tagen mitgeteilen. Aus dem zweiten Teil der Probe wird eine Kultur angelegt, aus der die Struktur der Chromosomen abschließend beurteilt werden kann. Dieser Befund liegt innerhalb von ca. 7-10 Tagen vor.

Cordozentese

In einigen Fällen ist eine Blutentnahme aus der Nabelschnur noch im Mutterleib notwendig, um Infektionen, eine Blutarmut oder andere kindliche Erkrankungen schnell zu erkennen.

Die Cordozentese ist ca. nach der 18. Schwangerschaftswoche möglich. Sie ist mit einem Risiko von 1-3,5 % geringfügig komplikationsträchtiger als Chorionzottenbiopsie und Amniozentese. Daher ist sie Ausnahmesituationen und, insbesondere im Falle der notwendigen Therapie, speziellen Zentren vorbehalten.

Untersuchungsablauf

Zur Untersuchung müssen Sie nicht nüchtern sein.
Eine Biopsienadel wird durch Ihre Bauchdecke hindurch geführt und ständig mit dem Ultraschall kontrolliert. So wird die kindliche Nabelvene punktiert, um wenige Milliliter kindliches Blut (ca. 2-4ml) zu gewinnen.

Das Blut wird im Labor untersucht und die Ergebnisse werden wir Ihnen und Ihrer Frauenärztin/ Ihrem Frauenarzt nach 2-3 Tagen mitgeteilen.

Intrauterine fetale Transfusion & Therapie

Durch eine Cordozentese können Ihrem ungeborenen Kind auch direkt Medikamente oder Bluttranfusionen gegeben werden. Dies ist nur sehr selten notwendig, dann jedoch die einzige Möglichkeit, dem Kind zu helfen. Der Eingriff erfordert eine spezielle Expertise und ist in Deutschland wenigen Zentren vorbehalten.

Bei Herzrhythmusstörungen des Fetus kann eine medikamentöse Therapie schon im Mutterleib notwendig werden. Diese erfolgt dann über Sie, d.h. durch Gabe von Medikamenten, die durch den Mutterkuchen auf das Kind übergehen.

Unsere Pränatologen sind für diese Therapien besonders ausgebildet und können Ihnen und Ihrem Kind in diesen seltenen Fällen helfen.