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Implementierung der Optical Genome Mapping (OGM) Methodik am UKJ
Das Institut für Humangenetik hat die Expertise, genomische Umbauten mittels (molekularer) Zytogenetik zur Erfassung von Umbauten im Megabasenpaar-Bereich mit relativ geringer Auflösung und mittels Molekulargenetik zur Erfassung von Umbauten im Basenpaar-Bereich zu charakterisieren (namentlich chromosomaler Micro-Array (CMA), Sanger Sequenzierung, Next Generation Sequenzierung = NGS – Illumina). Daneben gibt es am UKJ die Möglichkeit der long-read Sequenzierung (Oxford Nanopore Technologies – Auflösung im Kilobasenpaar-Bereich). Die Optical Genomic Mapping (OGM) Technologie schließt hier eine Lücke in den verfügbaren Techniken und ermöglicht ergänzend die Charakterisierung genomischer Umbauten im Kilo- bis Gigabasen-Bereich.
Mit der Anschaffung eines OGM-Systems, dem ersten seiner Art in Thüringen, wird die Möglichkeit eröffnet, in einem einzigen Ansatz sehr große und komplexe Umbauten im Genom zu erfassen und zu charakterisieren. Diese sind mit der gängigen Next Generation Sequenzierungsmethode nicht oder nur eingeschränkt detektierbar. Zunächst wird die OGM-Technik etabliert, ihre Einsatzmöglichkeiten - auch innerhalb des CCC (Comprehensive Cancer Center Thüringen / UniversitätsTumorCentrum) zusammen mit anderen Arbeitsgruppen des UKJ integriert bzw. auch allen interessierten Wissenschaftlern des UKJ und externen Kooperationspartnern bereitgestellt. Die Zielsetzung des Projektes ist in erster Linie die Verwirklichung neuer, innovativer Forschungsansätze und –projekte, welche ohne OGM-Technik nicht umsetzbar sind, z.B. wie unten ausgeführt Studien zu Krebsforschung und klinisch genetischen Fragestellungen.