Institut für Humangenetik / Arbeitsbereiche / Zytogenetik - Karyotypevolution / Medizinische Betreuung / Indikation Postnatal
Indikation Postnatal
Medizinischen Indikationen einer postnalen zytogenetischen Diagnostik
- Dysmorphiezeichen (z.B. Gesicht, Hände, Füße)
- Kombinierte / komplexe Fehlbildungen
- Körperliche und geistige Entwicklungsstörungen
- Gedeihstörung
- indifferente Geschlechtszuordnung / Geschlechtsdiagnostik
- Klein- und Hochwuchs
- fehlende/verzögerte Pubertätsentwicklung
- unerfüllter Kinderwunsch, geplante ICSI/IVF
- 2 und mehr Fehlgeburten
- Elternuntersuchung (z.B. bei unbalancierter Translokation des Kindes)
- Auffälligkeiten unklarer Genese / Verdacht auf ein Syndrom
- als Stufendiagnostik vor array-CGH, bzw. Elternuntersuchung bei auffälligem array-CGH Befund des Kindes
- als Stufendiagnostik bei Verdacht auf ein bestimmtes Mikrodeletionssyndrom vor FISH z.B.:
- Wolf Hirschhorn-Syndrom
- Cri-du-chat-Syndrom
- Williams-Beuren-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Angelman-Syndrom
- Prader Willi-Syndrom
- Smith-Magenis-Syndrom
- Miller-Dieker-Syndrom
- CATCH 22 / DiGeorge-Syndrom
- Kallmann-Syndrom
- Steroid-Sulfatase-Mangel
- Deletion 1p36-Syndrom
- SRY (Nachweis krypt. Transl. / Deletion)
- Down critical region (Nachweis krypt. Translokation)
- Zahlreiche Weitere auf Anfrage