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Indikation Pränatal
Medizinischen Indikationen einer pränalen zytogenetischen Diagnostik
- erhöhtes mütterliches Alter (>35 Jahre)
- sonographische Softmarker (z.B. white spot, echogener Darm, erhöhte Nackentransparenz, Singuläre Nabelschnurarterie, Plexuszyste usw.)
- sonographische Fehlbildungen (z.B. Hydrops, Wachstumsdiskrepanz, Handund Fußfehlstellungen, Hirnfehlbildungen, Herzauffälligkeiten u.a. Organfehlbildungen, usw.)
- mütterliche Angst (z.B. nach Strahlenund teratogener Belastung voroder während der Schwangerschaft usw.)
- auffällige Werte in vorgeschalteten Screeningtests (z.B. NIPT, ETS, Triple Test usw.)
- vorangegangene Schwangerschaft mit auffälligem Chromosomenbefund
- vorangegangene Schwangerschaft mit Neuralrohrdefekt
- nach assistierter Reproduktion
- auffällige Familienanamnese z.B. bekannte (frühmanifeste) monogene Erkrankung, bekannte Chromosomenveränderung, Fälle von nicht weiter abgeklärtem Down-Syndrom in der Familie usw.
- als Zusatzuntersuchung z.B. bei Entlastungspunktion, Infektionsdiagnostik usw.
- Bestätigung bzw. weitestgehender Ausschluss eines Neuralrohrdefektes durch Bestimmung des AFP bzw. ACHE im Fruchtwasser