DiGeorge- / Velocardiofaciales-Syndrom (CATCH22)
DiGeorge- / Velocardiofaciales-Syndrom (CATCH22)
Methode: | Metaphase-FISH (kommerziell erhältliche Sonde) |
Material: |
2 - 5 ml Heparin-Blut 15 - 20 ml Fruchtwasser in sterilem Probengefäß 10 mg Chorionzotten in sterilem Probengefäß (0,9 % NaCl-Lsg. oder Kulturmedium) alternativ: fixierte Zellen auf 2-3 Objektträgern |
Dauer: | 5 - 10 Tage (pränatal); bis zu 6 Wochen (postnatal) |
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Weiterführende Informationen
Das DiGeorge Syndrom beruht auf einer gestörten Entwicklung der dritten und vierten Kiemenbogentasche. Dies führt zu einer Anlage/Entwicklungsstörung einer Reihe von Organen, die aus diesen Strukturen hervorgehen: u.a. Aortenbogen, Thymus, Nebenschilddrüse, Gaumenbogen und Schlundmuskulatur, Gehörgänge und Zahnanlagen. Das klinische Spektrum dieser Störungen ist außerordentlich breit. Dementsprechend ist die Nomenklatur divers und etwas verwirrend. Der Begriff DiGeorge-Syndrom wird für Kinder verwandt, die sich in der Neonatalperiode mit typischem Herzfehler, Thymushypoplasie und Hypocalzämie präsentieren. Der Begriff Velocardiofaciales (Sphrintzen) – Syndrom wird für ältere Kinder verwandt, bei denen die nasale Sprache durch velopharyngeale Inkompetenz im Vordergrund steht. CATCH22 ist ein kollektives Akronym für die unterschiedlich ausgeprägten Syndrome (cardiac abnormality, abnormal facies, T cell deficiency, cleft palate, hypoparathyroidism resulting from 22q11 deletion).
Das Spektrum des Immundefekts durch die Thymushypo- oder aplasie bei DiGeorge-Syndrom ist ebenfalls breit. Es gibt Patienten, die keinerlei T-Zell Abnormalitäten haben, Patienten, die niedrige T-Zell Zahlen haben, aber weitgehend normale T-Zell Funktion (partielles DiGeorge-Syndrom, < 10%) und Patienten, die fast keine T-Zellen haben (komplettes DiGeorge Syndrom, < 1%). Vor allem diese schwer immundefizienten Patienten müssen früh identifiziert werden, um entsprechende Prophylaxe, Therapie und klinisch-immunologische Anbindung zu gewährleisten.
Die meisten Formen des DiGeorge Syndroms sind mit einer Mikrodeletion der Region 22q11.2 verbunden. In seltenen Fällen ist auch eine Assoziation mit einer Hemizygotie für 10p13 beschrieben. Auf molekularer Ebene wurde die Deletion des Transkriptionsfaktors TBX1 als eine wesentliche Determinante für das das klinische Bild des 22q11.2 Deletionssyndroms identifiziert. Molekulargenetische Untersuchungen spielen jedoch für die Diagnostik noch keine Rolle. Es ist wichtig, zu wissen, dass bis zu 5-10% der Patienten mit DiGeorge-Syndrom keine 22q11-Deletion aufweisen.
Ansprechpartner:
Arbeitsgruppenleiter,
Fachhumangenetiker (GfH); European registered Clinical Laboratory Geneticist (ErCLG); Invited Professor of the Yerevan State University, Armenia // Visiting Professor of University of Belgrade, School of Medicine, Serbia