Kallmann-Syndrom
Kallmann-Syndrom
| Methode: | Metaphase-FISH (kommerziell erhältliche Sonde) |
| Material: |
2 - 5 ml Heparin-Blut 15 - 20 ml Fruchtwasser in sterilem Probengefäß 10 mg Chorionzotten in sterilem Probengefäß (0,9 % NaCl-Lsg. oder Kulturmedium) alternativ: fixierte Zellen auf 2 -3 Objektträgern |
| Dauer: | 5 - 10 Tage (pränatal); bis zu 6 Wochen (postnatal) |
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Weiterführende Informationen
Als Kallmann-Syndrom (KS) oder olfaktogenitales Syndrom bezeichnet man einen angeborenen Symptomkomplex aus Hypo- bzw. Anosmie (verminderter bis fehlender Geruchssinn) in Verbindung mit Hoden- bzw. Ovarialhypoplasie (Unterfunktion) bedingt durch einen hypogonadotropen Hypogonadismus. Letztere treten jedoch nur in ca. 30 % der bekannten Fälle auf. Benannt ist es nach dem Psychiater Franz Josef Kallmann. Die erste Erwähnung fand es 1856 in einer Veröffentlichung von Aureliano Maestre de San Juan (1828–1890). In spanischsprachigen Teilen der Welt ist das Syndrom immer noch nach diesem benannt (Síndrome de Maestre-Kallman-Morsier). Das Kallmann-Syndrom ist bei Männern (1:10.000) häufiger als bei Frauen (1:50.000). Das Kallmann-Syndrom (KS) selbst ist eine Unterform des Hypogonadismus.
Ursächlich für das Kallmann-Syndrom ist eine Mutation, die eines der Proteine betrifft, die bei der Entwicklung des Bulbus olfactorius und bestimmter Kerngebiete des Hypothalamus eine entscheidende Rolle spielen. Beim KS kommt es genetisch bedingt zu einer Aplasie des Bulbus olfactorius.
Für vier Formen des KS sind die ursächlichen Mutationen bekannt: KAL1 (X-chromosomal rezessiv, Mutation des Proteins Anosmin), KAl2 bis KAL4. Hier angeboten wird die Analyse af eine Mikrodeletion der KAL1-Region.
Ein wichtiger Hinweis auf das KS ist die Hyp- bis Anosmie (stark verminderter bis fehlender Geruchssinn), die teilweise mit einem hypothalamischen Hypogonadismus vergesellschaftet ist. Oft ist dies das einzige beobachtbare Symptom. Bei Männern manifestiert sich das Syndrom mit ausbleibender oder verzögerter Pubertät und fehlender Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale (Stimmbruch, Körperbehaarung, Bartwuchs), bei Frauen liegt ebenfalls fehlende Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale und Amenorrhoe vor. Die Spiegel von LH und FSH sind vermindert oder auf niedrig-normalem Niveau. Spiegel der Geschlechtshormone sind auf vorpubertärem Niveau. (nach http://de.wikipedia.org/wiki/Kallmann-Syndrom)
Ansprechpartner:
Arbeitsgruppenleiter,
Fachhumangenetiker (GfH); European registered Clinical Laboratory Geneticist (ErCLG); Invited Professor of the Yerevan State University, Armenia // Visiting Professor of University of Belgrade, School of Medicine, Serbia