Rubinstein-Taybi-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
| Methode: | Metaphase-FISH (Sonde für CBP-Gen Exon 14-31) |
| Material: |
2 - 5 ml Heparin-Blut 15 - 20 ml Fruchtwasser in sterilem Probengefäß 10 mg Chorionzotten in sterilem Probengefäß (0,9 % NaCl-Lsg. oder Kulturmedium) alternativ: fixierte Zellen auf 2 -3 Objektträgern |
| Dauer: | 5 - 10 Tage (pränatal); bis zu 6 Wochen (postnatal) |
Anforderungsschein: Herunterladen
Weiterführende Informationen
Das Rubinstein-Taybi-Syndrom (RTS) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die mit moderater geistiger Behinderung und körperlichen Missbildungen einhergeht. Das Syndrom wurde 1957 zum ersten Mal in einer Studie beschrieben. Die Namensgeber Jack Herbert Rubinstein und Hooshang Taybi beschrieben dieses Syndrom erstmals 1963.
Die allgemeine Häufigkeit (Inzidenz) liegt bei 1:120.000. RTS wird oft erst im Teenageralter diagnostiziert, da Varianten der Ausprägung sehr groß sind. Beim Rubinstein-Taybi-Syndrom zeigen sich Genmutationen des CBP-Gens, in 10–25 % Mikrodeletion auf dem kurzen Arm des Chromosoms 16 [16p13.3) und des p300-Gens auf dem langen Arm des Chromosoms 22 (22q13.2). Sonden stehen nur für 16p13.3 zur Verfügung. (nach http://de.wikipedia.org/wiki/Rubinstein-Taybi-Syndrom)
Ansprechpartner:
Arbeitsgruppenleiter,
Fachhumangenetiker (GfH); European registered Clinical Laboratory Geneticist (ErCLG); Invited Professor of the Yerevan State University, Armenia // Visiting Professor of University of Belgrade, School of Medicine, Serbia