SCN9A-vermittelte Schmerzsyndrome

Erkrankung	Gensymbol	OMIM-Eintrag
Congenital Indifference to Pain	SCN9A	OMIM 243000
Primary Erythermalgia	SCN9A	OMIM 133020
Paroxysmal extreme pain disorder	SCN9A	OMIM 167400

Methode:	Next-Generation-Sequenzierung (NGS)
Material:	500 ng DNA oder 2-5 ml EDTA-Blut
Dauer:	ca. 8 Wochen
untersuchte Gene:	siehe Anforderungsschein

Ansprechpartner:

Dr. Constanze Pentzold

Molekulargenetische Diagnostik,
Arbeitsgruppenleiterin

Telefon: +49 3641 9-396861
Web

Pathophysiologie und Genetik:

Das SCN9A-Gen kodiert für eine Untereinheit des Natriumkanals Nav1.7. Dieser Ionenkanal spielt eine essentielle Rolle bei der Weiterleitung von Schmerzreizen aus der Körperperipherie. Sog. "Funktionsgewinnmutationen" bei Patienten führen zu einer fehlgesteuerten Schmerzempfindung mit extremen Schmerzzuständen mit den Bezeichnungen "Primary Erythermalgia (PE)" und "Paroxysmal Extreme Pain Disorder (PEPD)". Beide Erkrankungen werden autosomal-dominant vererbt und gehen auf unterschiedliche Mutationen im SCN9A-Gen zurück. Ein von Geburt an vollständiges Fehlen der Schmerzwahrnehmung (Congenital Indifference to Pain, CIP) ist das Merkmal der autosomal-rezessiv vererbten SCN9A-vermittelten Erkrankung. Hierbei kommt es aufgrund von Mutationen im SCN9A-Gen zu einem vollständigen Funktionsverlust. Differentialdiagnostisch ist bei der zuletzt genannten Erkrankung auch an die Hereditären Sensorisch-Autonomen Neuropathien (HSAN) zu denken.

Übersicht SCN9A-vermittelter Schmerzsyndrome:

aus: Drenth JP, Waxman SG., J Clin Invest . 2007 Dec;117(12):3603-9

Links:

GeneReviews