Trisomie 21 Verdacht
Trisomie 21 Verdacht
Methode: | Metaphase-FISH (kommerziell erhältliche Sonde) |
Material: |
2 - 5 ml Heparin-Blut 15 - 20 ml Fruchtwasser in sterilem Probengefäß 10 mg Chorionzotten in sterilem Probengefäß (0,9 % NaCl-Lsg. oder Kulturmedium) alternativ: fixierte Zellen auf 2 -3 Objektträgern |
Dauer: | 5 - 10 Tage (pränatal); bis zu 6 Wochen (postnatal) |
Anforderungsschein: Herunterladen
Weiterführende Informationen
Das Down-Syndrom ist ein Syndrom beim Menschen, bei dem durch eine Genommutation (Chromosomenaberration/ Polyploidie) das gesamte Chromosom 21 oder Teile davon dreifach vorliegen (Trisomie). Daher lautet eine weitere übliche Bezeichnung Trisomie 21. Menschen mit Down-Syndrom weisen in der Regel typische körperliche Merkmale auf und sind in ihren kognitiven Fähigkeiten meist beeinträchtigt.
Die verschiedenen Formen der Trisomie 21 entstehen spontan und können nur vererbt werden, wenn die Mutter bereits selbst das Down-Syndrom hat. Eine Form des Down-Syndroms kann allerdings familiär gehäuft vorkommen, sofern eine balancierte Translokation eines 21. Chromosoms bei einem Elternteil ohne Down-Syndrom vorliegt. Dies begünstigt das Auftreten der Translokations-Trisomie 21 beim Kind. Daher ist in manchen Fällen eine FISH Untersuchung auf kryptische Umbauten unter Beteiligung von Chromosom-21-Material indiziert. (nach http://de.wikipedia.org/wiki/Down-Syndrom)
Ansprechpartner:
Arbeitsgruppenleiter,
Fachhumangenetiker (GfH); European registered Clinical Laboratory Geneticist (ErCLG); Invited Professor of the Yerevan State University, Armenia // Visiting Professor of University of Belgrade, School of Medicine, Serbia