Sehr geehrte Einsender,

• Wir weisen darauf hin, dass sowohl vor genetischer Diagnostik sowie, gemäß § 10 Gendiagnostikgesetz (GenDG Abs. 1), bei einem auffälligen genetischen Befund, eine humangenetische Be-ratung angeboten werden muss. Eine entsprechende Beratung ist z. B. in unserer Einrichtung nach telefonischer Voranmeldung (03641/398560) während unserer Betriebszeiten möglich.
• alle Untersuchungsmaterialien müssen möglichst steril entnommen (wenn abweichend bitte kennzeichnen) und bruchsicher verpackt werden

Proben

Wir bitten, wenn möglich, auf die Einsendung mehrerer Teilproben zu verzichten und stattdessen größere Probengefäße zu verwenden. Damit helfen Sie uns im Sinne des Qualitätsmanagements mögliche Verwechslungen zu vermeiden.

• Die Proben sollten innerhalb der vorgegebenen Zeit im Labor angekommen sein.
• erforderliche Materialmengen, Gefäße und Angaben zum Transport bzw. zur Transportdauer können in der unteren Tabelle entnommen werden
• immer nur mit dem entsprechenden Begleitschein versenden, da dieser den Untersuchungsauftrag darstellt. Bitte auch die ausgefüllte und unterschriebene Einverständniserklärung nicht vergessen. Falls bereits eine ausreichende Einverständniserklärung vorliegt, dann bitte eine Kopie an uns bzw. auf dem Begleitschein quittieren
• eindeutig und lesbar beschriften
• bei mehreren Teilproben – alle eindeutig beschriften
• Bitte beachten sie, dass eine Gabe von Blutprodukten zur genetischen Kontamination der Blutprobe des Patienten führt

Probenannahme

Institut für Humangenetik, Haus F2 E20

Am Klinikum 1, 07747 Jena
Tel.: 03641 9-396804
Mobil: 0175-5879687
Fax: 03641 9-396805

Zur Wegbeschreibung gelangen Sie hier.

(zusätzliche Angabe des Fachbereichs, z.B. Molekulare Hämatologie um eine reibungslose Weiterleitung der Proben zu gewährleisten)

Für Zytogenetik: Die Zeit zwischen Probenabnahme und Ansatz der Zellkultur im Labor sollte so kurz wie möglich sein.

Die Annahme der Proben ist montags - freitags zwischen 7:30 Uhr und 15:30 Uhr möglich.

Ansonsten bitten wir Sie darum, die Proben im Zentrallabor im Gebäude F5 abzugeben. Bitte versehen Sie die Proben dazu mit einer klaren Beschriftung, die auf unser Institut hinweist.

Werden Proben erst am Samstag als Eilsendung ausgeliefert, so ist eine telefonische Mitteilung am Freitag unbedingt erforderlich. Die Proben sollten dann an die MTA bis 9:30 Uhr am Samstag früh zugestellt werden. Eine Weiterverarbeitung der Proben am Samstag ist somit gesichert.

Erforderliche Materialmengen, Gefäße und Transport:

Zytogenetik (Chromosomenanalyse, FISH)

Proben für die Zytogenetik können, mit Ausnahme des KM, zwischenzeitlich im Kühlschrank gelagert werden, wenn ein Versand am selben Tag nicht möglich ist.

Molekulargenetik

(für Transplatationsimmunologie CML-Diagnostik und molekulare Pathologie siehe extra Abschnitt)

Molekulargenetik (Transplantationsimmunologie)

Molekulargenetik (CML-Diagnostik)

Laut § 8 Abs.1 des neuen Gendiagnostikgesetzes sind wir verpflichtet, vollständig ausgefüllte Anforderungsscheine vorzuweisen.

Daher bitten wir Sie den Anforderungsschein  v o l l s t ä n d i g  auszufüllen und mit der Probe zuzusenden.

Für die Abrechnung

Es müssen neben den üblichen Patientendaten die Diagnose, die Station, der einsendende Arzt und eine Kontakttelefonnummer vermerkt sein.
Die Einverständniserklärung für die Untersuchung muss vom Patienten unterschrieben sein.

Bekannte HIV-Infektionen, Hepatitis oder andere Krankheiten, die durch Patientenmaterial übertragbar sind, bitte auf dem Anforderungsschein kenntlich machen.

Bei unvollständigen Angaben wird die eingesandte Probe zwar bearbeitet, der Befund kann Ihnen aber erst nach Rücksendung des vollständig ausgefüllten Anforderungsscheines (per Fax an 03641/ 9-396802 oder auf dem Postweg) zugestellt werden.

Unsere Anforderungsscheine enthalten alle vertraglich relevanten Punkte zwischen Ihnen als anforderndem Arzt und uns als Dienstleister. In diesem Zusammenhang sind die Vollständigkeit der Angaben und das Vorliegen des Einverständnisses des Patienten von besonderer Bedeutung.

Wir bedanken uns für Ihr Verständnis.

Es muss gewährleistet werden, dass die Primärproben innerhalb einer Zeitspanne, die für die angeforderte Untersuchung geeignet ist, (s. Tabelle oben) transportiert werden. Die erforderlichen Konservierungsstoffe und Temperaturbereiche, die für die Stabilität der Primärprobe erforderlich sind, entnehmen Sie bitte der oberen Tabelle.
Die Proben müssen durch feste Umverpackung vor Bruch und durch eine saugfähige Einlage vom Auslaufen geschützt werden. Um ein sicheres Versenden der Probe zu gewährleisten sollen die Proben in eine Transportbox für biologische Stoffe mit dem Aufkleber UN 3373 befördert werden. Auf diese Weise wird die Sicherheit des Transportierenden und der Allgemeinheit gewahrt und Beschädigungen der Probe und das Auslaufen von Flüssigkeiten können vermieden werden.

ACHTUNG: Bei Außentemperaturen < 2°C und > 40 °C sollten die Proben in einer Thermoverpackung (z.B. Styropor-Box) transportiert werden. Diese Box stellen wir Ihnen gerne zur Verfügung. Bitte kontaktieren Sie uns diesbezüglich.

Nachmeldungen und zusätzliche Untersuchungen nur nach Rücksprache.

Tumorzytogenetik

Für die Analyse werden mindestens 3x107 Zellen benötigt. Diese sind z. B. bei einer Leukozytenzahl von 10 000 Zellen pro µl in 3 ml enthalten. Für die Karyotypbestimmung ist ausschließlich Heparin-Knochenmark oder Heparin-Blut zu verwenden. Heparin wird in einer Konzentration von ca. 100 U/ml Blut oder KM zugegeben. Wurde EDTA zugegeben, ist eine Karyotypbestimmung nicht mehr möglich!

Knochenmarkausstriche (wenn möglich, 4 Präparate) bei V. a. Multiples Myelom/ Plasmozytom mit Angabe der Plasmazellzahl werden für gezielte FISH-Analysen benötigt. Sie können bei Raumtemperatur gelagert werden und sollten spätestens innerhalb einer Woche das Labor erreichen. Mit einer höheren Ausfallrate ist eine FISH-Analyse auch an gefärbten Ausstrichen möglich.

Anmerkungen für molekularpathologische Untersuchungen:

• Der interne Anforderungsschein muss vollständig ausgefüllt sein.
• In Abhängigkeit vom Tumoranteil in der zu untersuchenden Probe ist vor der DNA-Extraktion eine Mikrodissektion durchzuführen.
• Eine ausreichende DNA-Quantität und -Qualität muss vorliegen (DNA-Konz. ≥ 50 ng/µl, Probenvolumen: ≥ 20 µl, A260/A280: mind. 1,7, ggf. Rückmeldung an das Labor; bei Bedarf erfolgt durch das Labor eine Mikrosatellitenanalyse zur Feststellung des Degradationsgrades der DNA)