Morbus Fabry-Zentrum
Morbus Fabry eine seltene Erbkrankheit
Rund 2.000 Menschen leiden in Deutschland an Morbus Fabry, einer angeborenen Stoffwechselstörung. Betroffen sind Männer und Frauen. Im Fabry-Zentrum am UKJ erhalten Patienten Hilfe in Form von umfassenden Diagnose- und Therapiemöglichkeiten. Verschiedene Symptome führen dazu, dass das Krankheitsbild dieser Erbkrankheit unspezifisch ist und eine Diagnose spät erfolgt. Bleibt die Erkrankung unbehandelt, sinkt die Lebenserwartung.
Am Universitätsklinikum Jena arbeiten daher Spezialisten der Neurologie, Augenheilkunde, Kardiologie, Nephrologie, Pädiatrie , Genetik und Radiologie interdisziplinär zusammen.
Sprechzeiten: Montag, Mittwoch, Freitag: 8 bis 14 Uhr
Terminvereinbarung: Montag, Mittwoch, Freitag: jeweils von 8 bis 14 Uhr
Tel.: 03641/9-323470
Fax: 03641/9-323472
Symptome
sind zum Beispiel
- Veränderungen der Haut, rötliche, violette Punkte (Angiokeratome)
- Schmerzen an Händen und Füßen
- vermindertes Schwitzen (Hypohidrose)
- Beschwerden des Magen-Darm-Traktes
Diagnose
Die Experten am UKJ führen spezielle Blutuntersuchungen auf Enzymaktivität durch. Auch die Augen, Haut, Herz, Gehirn und die Nieren werden untersucht.
Untersuchungen im Überblick:
- Elektrophysiologische und sonographische Untersuchung der Nerven
- Blutuntersuchung (Enzymaktivität, Genotypisierung)
- Elektrokardiogramm (EKG)
- Nieren und Herz durch Ultraschall
- Hirnversorgende Gefäße durch Ultraschall
- Herz und Schädel mittels Magnetresonanztomographie (MRT)
- Untersuchung des Urins
- Untersuchung der Haut auf flache, knötchenförmige Hautveränderungen
- Untersuchung des Auges auf Trübungen der Hornhaut und Linse
- Bei Kindern und Jugendlichen: Neuropädiatrische Vorstellung
Folgen ohne Behandlung
- Herzbeschwerden
- Luftnot
- Schäden an den Nieren, Dialyse
- Schlaganfallrisiko steigt
Therapieangebot
Wir bieten ein multimodales Therapiekonzept.
- Infusionen: Enzymersatztherapie
- Beobachtung des Krankheitsverlaufes
- Regelmäßig Untersuchungen des Herzens, der Niere, des Gehirns, des Blutbildes:
- Ultraschall: Nieren, Gehirn und Nerven
- EKG: Herz
- Labor: Blut- und Urinkontrollen
Mitarbeiter
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Interdisziplinäre Zusammenarbeit mit
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