Informationen für Eltern
Die Informationen auf dieser Seite sind für Eltern gedacht.
Allgemeine Hinweise
- Das Neugeborenenscreening ist eine vorbeugende Blutuntersuchung am 2. bis 4. Lebenstag
- Die Untersuchung ist freiwillig und bedarf der schriftlichen Einwilligung der Sorgeberechtigten
- Ganz wichtig ist die Angabe einer Telefonnummer, unter der sie in den Tagen nach der Geburt zuverlässig zu erreichen sind!
- Die Untersuchung ist für gesetzlich (und auch für die meisten privat) Krankenversicherte kostenlos
- Das entnommene Blut wird auf eine Trockenblutkarte aufgetropft und in einem Speziallabor untersucht
Mitteilung und Bedeutung des Untersuchungsergebnisses
Bei unauffälligem Ergebnis wird der Befund maximal 48 Stunden nach Laboreingang dem Einsender schriftlich mitgeteilt. Sie als Eltern bekommen keine gesonderte Nachricht.
Bei auffälligem Ergebnis wird zwischen Krankheitsverdacht und Kontrollbedarf ohne Krankheitsverdacht unterschieden:
- Krankheitsverdacht: Der Befund wird maximal 24 Stunden nach Laboreingang dem Einsender telefonisch und per Fax mitgeteilt. Gleichzeitig wird das zuständige Stoffwechselzentrum informiert, welches den Einsender bezüglich weiterer Maßnahmen berät. Die Eltern werden dann telefonisch über die empfohlenen Maßnahmen informiert. Je nach Dringlichkeit können dies sein: Kontrolle des Neugeborenenscreenings über die Hebamme oder beim Kinderarzt am gleichen Tag oder folgenden Werktag bis hin zu einer sofortigen stationären Aufnahme in einer geeigneten Kinderklinik.
- Nicht-Krankheitsverdacht: der Einsender wird schriftlich aufgefordert, eine Kontrolle des Neugeborenenscreenings zu veranlassen. Der Einsender informiert die Eltern über den nicht-dringlichen Kontrollbedarf. Die Kontrolle kann über die Hebamme oder den Kinderarzt am folgenden Werktag erfolgen.
Was bedeutet "Krankheitsverdacht"?
Die Untersuchung hat auffällige Meßwerte ergeben, es besteht der Verdacht auf das Vorliegen einer der untersuchten Erkrankungen.
- Dies bedeutet aber nur in ungefähr 1 von 10 Fällen, dass auch tatsächlich eine behandlunsgpflichtige Erkrankung vorliegt.
- Manche der untersuchten Erkrankungen können auch vorliegen, obwohl eine Kontrolle des Neugeborenenscreenings unauffällige Meßwerte ergeben hat. Das bedeutet, dass ein auffälliges Neugeborenenscreening immer mit einem Spezialisten vom Stoffwechselzentrum besprochen werden sollte.
Was bedeutet "Kontrollbedarf ohne Krankheitsverdacht"?
Zur Gewährleistung einer qualitätsgesicherten Durchführung kann aufgrund bestimmter Bedingungen eine Kontrolle erforderlich sein:
- Die Untersuchung hat zwar Meßwerte außerhalb des normalen Bereiches ergeben, es besteht aber kein Verdacht auf das Vorliegen einer der untersuchten Erkrankungen.
- Die Blutentnahme wurde nicht im empfohlenen Zeitraum durchgeführt.
- Das Kind wurde vor der 32. Schwangerschaftswoche geboren.
- Es wurden bestimmte Medikamente oder eine Bluttransfusion verabreicht.
- Die Untersuchung hat keine verwertbaren bzw. nicht ausreichend verwertbare Ergebnisse geliefert (zum Beispiel durch nicht ausreichend aufgetropfte Blutmenge).