Neugeborenen-Screening

Allgemeine Informationen

Das Neugeborenenscreening ist eine bevölkerungsmedizinische Maßnahme zur Prävention.

Das nach den Richtlinien durchzuführende Neugeborenenscreening dient der Früherkennung von angeborenen Störungen des Stoffwechsels, des Hormon- des Blut-, des Immunsystems und des neuromuskulären Systems bei Neugeborenen, die die körperliche und geistige Entwicklung der Kinder in nicht geringfügigem Maße gefährden.

Durch das Neugeborenenscreening soll eine unverzügliche Therapieeinleitung im Krankheitsfall ermöglicht werden.

Das Ziel ist sowohl die vollständige und frühzeitige Erkennung als auch die qualitätsgesicherte Therapie aller Neugeborenen mit behandelbaren oben genannten Erkrankungen.

Durchführung

Blutentnahme zwischen der 36. und 72. Lebensstunde (optimal 48.-72. Lebensstunde)
Ausnahmen für vorzeitige Blutentnahme:
Verlegung oder Entlassung vor der 36. Lebensstunde
Kortikoid- oder Dopamingabe
Transfusion (Ein Erstscreening in diesen Fällen ist wichtig insbesondere zur Erkennung von Organoazidurien und klassischer Galaktosämie)
Aktuelle Screeningkarte verwenden (Verfallsdatum beachten)
Bitte alle Felder mit den erforderlichen schriftlichen Angaben ausfüllen (inklusive Nahrungsaufnahme)
Wie auf der Screeningkarten-Rückseite beschrieben, soll das durch laterale Fersenpunktion gewonnene Kapillarblut frei auf die Markierungen des Probenteils der Screeningkarte getropft werden.
Auch Venenblut kann aufgetropft werden. Dabei dürfen keine Zusätze (z. B. über EDTA- oder Heparin-beschichtete Kapillaren) verwendet und keine Verunreinigungen wie Desinfektions- oder Pflegemittel auf die Screeningkarte gelangen.
Es müssen alle markierten Kreise durch einmaliges Betropfen von einer Seite vollständig ausgefüllt werden, wobei auch die Rückseite vollständig durchtränkt sein muss.
Nach der Blutentnahme muss die Probe ohne Verwendung von Wärmequellen (mindestens 2 Stunden bei Raumtemperatur) getrocknet werden
Der Entnahmetag sollte auch der Versandtag sein
Bei Ablehnung Leerkarte an das Screeninglabor schicken

Gründe für Zweitscreening:

Frühgeborene (< 32.SSW)
Erstscreening vor der 36. Lebensstunde

Gründe für Kontrollscreening:

Auffälliger bzw. kontrollbedürftiger Befund des Erstscreenings

Zielkrankheiten

Im erweiterten Neugeborenen-Screening wird auf die nachfolgenden Zielkrankheiten untersucht (Stand 2021):

Adrenogenitales Syndrom (AGS)
Ahornsirupkrankheit (MSUD)
Biotinidasemangel
Carnitinzyklusdefekte
- Carnitin-Palmitoyl-Transferase-I (CPT-I)-Mangel
- Carnitin-Palmitoyl-Transferase-II (CPT-II)-Mangel
- Carnitin-Acylcarnitin-Translocase (CAT)-Mangel
Fettsäurestoffwechseldefekte
- Medium-Chain-Acryl-CoA-Dehydrogenase (MCAD-Mangel)
- Long-Chain-3-OH-Acryl-CoA-Dehydrogenase (LCHAD-Mangel)
- Very-Long-Chain-Acryl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD-Mangel)
Galaktosämie
Glutaracidurie Typ I (GA I)
Hypothyreose
Isovalerianacidämie (IVA)
Mukoviszidose (Untersuchung wird zeitgleich mit dem erweiterten Neugeborenen-Screening angeboten)
Phenylketonurie (PKU) und Hyperphenylalaninämie (HPA)
Schwere kombinierte Immundefekte (SCID)
Sichelzellkrankheit
Spinale Muskelatrophie (SMA)
Tyrosinämie

Störfaktoren für das Neugeborenen-Screening

Zielkrankheit	Mögliche Ursachen für falsch positive Befunde	Mögliche Ursachen für falsch negative Befunde
Hypothyreose	BE < 36 Lebensstunden, Jodkontakt des Kindes (Desinfektion, Kontrastmittel, Medikamente), Thyreostatika (Mutter) **	Frühgeburt < 32 SSW, Intensivtherapie, nach Operationen, Blut- oder Plasmaprodukte, Dopamin, Steroide, EDTA-Blut, eineiige Zwillinge
AGS (Adrenogenitales Syndrom)	BE < 36 Lebensstunden, Stress, Frühgeburt, EDTA-Blut	Steroidtherapie der Mutter oder des Kindes, Blut- / Plasmaprodukte (Kind), milde oder seltene Varianten des AGS (in Einzelfällen auch mit Salzverlust!)
Biotinidase-Mangel	Hitze- oder Desinfektionsmittel-Einwirkung auf die Probe, Frühgeburt, Ikterus	Blut-/Plasmaprodukte
Galaktosämie	Enzym Galaktose-Uridyl-Transferase (GALT): Hitze- oder Desinfektionsmittel-Einwirkung auf die Probe, G-6-PDH-Mangel (selten), lange Transportzeit; Gesamtgalaktose: Leberbypass, Verunreinigung der Testkarte mit Milch	Enzym GALT: Bluttransfusion (Erythrozyten) Gesamtgalaktose: Laktosefreie Ernährung bzw. noch keine ausreichende Milchzufuhr, anhaltendes Erbrechen
PKU (Phenylketonurie)	Parenterale Ernährung mit Aminosäuren, Leberschaden, maternale PKU, Gabe von Trimethoprim, Verunreinigung der Testkarte mit Aspartam	BE < 36 Lebensstunden
MSUD (Ahornsirupkrankheit)	Parenterale Ernährung mit Aminosäuren, hohe Proteinzufuhr, Hydroxyprolinerhöhung	BE < 36 Lebensstunden
GA-I (Glutarazidurie Typ I)	Niereninsuffizienz
IVA (Isovalerianazidurie)	Gabe von Pivalinsäure-haltigen Medikamenten (Pivmecillinam) auch über Mutter
MCAD-Mangel	Gabe von Valproat, Gabe von MCT-haltiger Nahrung	BE > 72 Lebensstunden, kompensierte Stoffwechsellage, hochkalorische Ernährung
LCHAD-Mangel VLCAD-Mangel	Ausgeprägter Katabolismus, längere Fastenperioden	BE > 72 Lebensstunden, kompensierte Stoffwechsellage
Schwere kombinierte Immundefekte (SCID)	Heparinisiertes Blut/Kapillarblut	Kontamination mit fremder DNA
Sichelzellkrankheit	HbS-Überträgerstatus (sehr selten), möglicherweise Frühgeburt [25]	Seltene genetische Variante (Compound-Heterozygotie)
5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA)		Seltene genetische Variante (Compound-Heterozygotie)
Mukoviszidose (CF)	BE < 12 Lebensstunden, Verunreinigung der Testkarte mit Stuhl, Frühgeburt bzw. Geburtsgewicht < 1500g, perinataler Stress, Sepsis, Hypoxie, Hypoglykämie, intensivmedizinische Behandlung, Trisomie 13, 18 und 21, Fehlbildungen und Tumore, CF-Heterozygotenstatus	Mekoniumileus, normale Pankreasfunktion trotz Mukoviszidose, bestimmte CFTR-Mutationen

BE: Blutentnahme; SSW: Schwangerschaftswoche p.m.

* Unauffällige Befunde schließen das Vorliegen von seltenen Sonderformen oder sich spät manifestierenden Varianten der gescreenten Erkrankungen nicht aus (z.B. Late-Onset-Hypothyreose, AGS-Varianten, atypische MSUD, SMA mit Compound-Heterozygotie, Mukoviszidose u.a.). Deshalb muss bei entsprechenden klinischen Symptomen auch nach unauffälligem Screening immer eine gezielte Diagnostik erfolgen.

** Jodkontakt und Thyreostatika können zu passagerer Hypothyreose mit vorübergehendem Behandlungsbedarf führen.

Quelle: Leitlinie "Neugeborenen-Screening auf angeborene Stoffwechselstörungen, Endokrinopathien, schwere kombinierte Immundefekte (SCID), Sichelzellkrankheit, 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) und Mukoviszidose"; Stand 2022; https://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/024-012.html

Kontakt:

Dr. med. Ralf Husain

Klinik für Neuropädiatrie,
Oberarzt,
Neuropädiatrie, SPZ, Stoffwechselzentrum, Klinische Genetik

Telefon: 03641 - 9 329 680
Fax: 03641 - 9 329 662

Arbeitsbereich angeborene Stoffwechselerkrankungen