Stoffwechsellabor des Instituts für Klinische Chemie und Laboratoriumsdiagnostik
Kontakt und Notfalltelefon
Universitätsklinikum Jena
Stoffwechsellabor
Am Klinikum 1
07747 Jena
Telefon: (Probenannahme): 0 36 41/9-32 50 50
Fax: 0 36 41/9-32 51 02
Für Rückfragen erreichen Sie das Stoffwechsellabor des Instituts für Klinische Chemie und Laboratoriumsdiagnostik werktags von 8:00 - 16:00 Uhr unter der Nummer 03641/9325195. Außerhalb der regulären Dienstzeit (nach 16:00 Uhr sowie am Wochenende und Feiertags) ist der diensthabende Arzt über die Leitstelle unter der Telefonnummer 03641/9325050 jederzeit erreichbar
Zuständigkeit:
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Integrierte Biobank Jena (IBBJ), Leiter
Telefon: 03641 9325000
Fax: 03641 9325002; Bildquelle © TMF e.V./Volkmar Otto
Diagnostik
Gendiagnostik (Einwilligungserklärung)
Folgende Untersuchungen können im Stoffwechsellabor des Instituts für Klinische Chemie und Laboratoriumsdiagnostik des Universitätsklinikums Jena durchgeführt werden. Für einzelne Spezialanalysen stehen wir in engem Kontakt mit anderen Stoffwechselzentren im In- und Ausland:
Aminosäuren* im Serum
Indikation: V.a. Aminoazidopathie, Energiestoffwechselstörungen, Hyperammonämie, Diätkontrolle bei Proteinrestriktion
Material: Nüchternserum (Serum, 1 ml)
Materialvorbereitung: Serummonovette nach 30 min abzentrifugieren, Überstand abnehmen und sofort einfrieren
Versand: gekühlt, idealerweise auf Trockeneis
Methode: HPLC
- * Phenylalanin und Tyrosin auch als Einzeluntersuchungen (kleines Programm) möglich
Aminosäuren* im Urin
Indikation: V.a. Störungen im renalen Transport von Aminosäuren (Cystinurie, Fanconi-Syndrom, Iminoglycinurie, lysinurische Proteinintoleranz, M. Hartnup), Hyperammonämie
Material: Spontanurin (1 ml), (für Aminosäurenreabsorptionsprofil zusätzlich 1 ml Serum mitschicken)
Materialvorbereitung: morgendlicher Spontanurin, Urinprobe einfrieren
Versand: gekühlt, idealerweise auf Trockeneis
Methode: HPLC
- * Cystin auch als Einzeluntersuchung zur Verlaufskontrolle möglich, Versand unbedingt bei Raumtemperatur
Biotinidaseaktivität im Serum
Indikation: V.a. Störungen des Biotinstoffwechsels (Biotinidase-, Holocarboxylase-Synthetase-Mangel), metabolische Azidose, neurologische Auffälligkeiten, muskuläre Hypotonie, Entwicklungsretardierung, Haut- und Haarauffälligkeiten
Material: Serum (0.5 ml)
Materialvorbereitung: Serummonovette nach 30 min abzentrifugieren, Überstand abnehmen und sofort einfrieren
Versand: gefroren auf Trockeneis
Methode: UV-VIS-Spektrometrie
Citrat im Sammelurin
Indikation: DD Nierensteine (nur zusammen mit anderen Parametern aussagekräftig)
Material: Sammelurin (0.5 ml)
Materialvorbereitung: 24h-Sammelurin
Versand: gekühlt, idealerweise auf Trockeneis
Methode: UV-VIS-Spektrometrie
Galaktose im Blut
Indikation: V.a. Störungen des Galaktosestoffwechsels (klassische Galaktosämie, Galaktokinasemangel, UDP-Galaktose-Epimerase-Mangel)
Material: Perchlorsäureextrakt (0.5 ml)
Materialvorbereitung: Rücksprache mit Labor
Versand: Trockeneis
Methode: UV-VIS-Spektrometrie
Homocystein im Plasma
Indikation: V.a. genetisch bedingte Hyperhomocysteinämien (MTHFR-Mangel, Methionin-Synthase-Mangel, Homocystinurie), megaloblastäre Anämie, vorzeitige Gefäßerkrankungen, progrediente neurologische Symptome, unklare Retardierung
Material: Nüchternplasma (EDTA- / Homocystein-Monovette, 0.5 ml)
Materialvorbereitung: EDTA-Vollblut sofort abzentrifugieren, Überstand abnehmen und einfrieren
Versand: Trockeneis
Methode: HPLC
ß-Hydroxybutyrat im Plasma
Indikation: Beurteilung der Fettsäureoxidation bei Hypoglykämie oder im Rahmen eines Fastentests (zusammen mit freien Fettsäuren), V.a. Störungen der Ketolyse
Material: Nüchternplasma (EDTA- / Glukose-Flourid, 0.2 ml)
Materialvorbereitung: Monovetten abzentrifugieren, Überstand abnehmen und sofort einfrieren
Versand: Trockeneis
Methode: UV-VIS-Spektrometrie
Laktat, Pyruvat* im Blut
Indikation: V.a. Störungen des mitochondrialen Stoffwechsels (Atmungskettendefekte, Citratzyklusdefekte, Störungen der Pyruvat-Dehydrogenase oder Pyruvat-Carboxylase)
Material: Perchlorsäureextrakt (1 ml bzw. 2 ml)
Materialvorbereitung: Rücksprache mit Labor
Versand: Trockeneis
Methode: UV-VIS-Spektrometrie
- *nur bei erhöhten Laktatwerten (zur Berechnung des Laktat/Pyruvat-Quotienten)
Organische Säuren im Urin
Indikation: V.a. Organoacidurie, Aminoacidopathie, Fettsäuren-Oxidationsdefekte, Energiestoffwechselstörung, ungeklärte Stoffwechselentgleisung (metabolische Azidose, Hypoglykämie, Hyperammonämie, Ketonämie, Laktaterhöhung etc.), unklare Hepatopathie, V.a. neurometabolische Erkrankungen
Material: Spontanurin (5-10 ml)
Materialvorbereitung: Zugabe von 2 Tropfen Chloroform
Versand: gekühlt, idealerweise auf Trockeneis
Methode: GC-MS
Orotsäure im Urin
Indikation: V.a. Störung des Harnstoffzyklus (z.B. heterozygoter OTC-Mangel) oder Pyrimidinstoffwechsels, mitochondriale Störung; ggf. Allopurinoltest
Material: Spontanurin (1 ml)
Materialvorbereitung: morgendlicher Spontanurin
Versand: Trockeneis
Methode: HPLC
Oxalat im Urin
Indikation: V.a. Hyperoxalurie; DD Nierensteine
Material: Sammelurin (2 ml)
Materialvorbereitung: 24h-Sammelurin, 48 Std. vor dem Urinsammeln keine Nahrungsmittel* mit einem hohen Oxalsäuregehalt
Versand: Raumtemperatur
Methode: UV-VIS-Spektrometrie
- * http://harnsteine.net
Porphobilinogen im Urin
Indikation: V.a. Porphyrien, Blei-Intoxikation
Material: Spontanurin (0.5 ml)
Materialvorbereitung: Probe sofort mit Lichtschutz versehen (in Alufolie einpacken!)
Versand: Lichtgeschützt bei Raumtemperatur, idealerweise gekühlt
Methode: Hoesch-Test (Farbreaktion von Porphobilinogen mit Ehrlichs Reagenz)
Porphyrine (Gesamtporphyrine) im Urin
Indikation: V.a. Porphyrien, Blei-Intoxikation
Material: Sammelurin (2 ml)
Materialvorbereitung: Sammelurin sofort mit Lichtschutz versehen (z.B. Alufolie) und kühl lagern
Versand: Lichtgeschützt bei Raumtemperatur, idealerweise gekühlt
Methode: UV-VIS-Spektrometrie
Schweißtest
Indikation: V. a. Mukoviszidose (Zystische Fibrose)
Methode Gewinnung: Pilokarpin-Iontophorese
Methode Chloridbestimmung: Coulometrische Titration
Material: Schweiß (durch Pilocarpin-Iontophorese gewonnen)
Probenmenge: ≥20 µl (Voraussetzung: Chlorid-Leitfähigkeit ≥18 mg)
Patientenvorbereitung: nach Möglichkeit auf einen ausgewogenen
Versand: Eppendorftubes
Probenlagerung: Einfrieren (beugt Verdunstung vor)
Materialvorbereitung: keine
Mitarbeiter
Laborleitung
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Integrierte Biobank Jena (IBBJ), Leiter
Telefon: 03641 9325000
Fax: 03641 9325002; Bildquelle © TMF e.V./Volkmar Otto
Ärztliche Beratung