Gemäß der Screening-Richtlinien haben wir unter anderem folgende Voraussetzungen am Universitätsklinikum Jena:

• Speziell ausgebildetes ärztliches Personal

• Diagnostische Möglichkeiten für die Konfirmationsdiagnostik und für die Therapieüberwachung

• Möglichkeiten der Intensivbehandlung einschließlich Blutreinigungsverfahren zur Behandlung und Entgiftung bei akuten Stoffwechselentgleisungen

• Pädiatrische Diätabteilung mit Erfahrungen in der Langzeitbetreuung von Patienten mit angeborenen Stoffwechseldefekten

Des Weiteren stehen wir auch bei Fragen hinsichtlich sonstiger angeborener Stoffwechselerkrankungen zur Verfügung, sowohl im Kindes- und Jugendalter, als auch bei Bedarf im Erwachsenenalter.

Das Pädiatrische Stoffwechselzentrum Thüringen ist im Rahmen des Neugeborenenscreenings auf behandelbare Stoffwechselerkrankungen, Endokrinopathien und Mukoviszidose verantwortlich für die Betreuung, weiterführende Diagnostik und das Nachverfolgen der jeweiligen im Neugeborenenscreening identifizierten Patienten im Bundesland Thüringen.

Das Pädiatrische Stoffwechselzentrum Thüringen ist eine kooperative Einrichtung folgender Partner:

Universitätsklinikum Jena (UKJ)

• Klinik für Kinder- und Jugendmedizin / Klinik für Neuropädiatrie
• Arbeitsbereich angeborene Stoffwechselerkrankungen
• Sektion Endokrinologie
• Sektion Pneumologie/Allergologie, Mukoviszidosezentrum für Kinder & Erwachsene
• Sektion Haemostaseologie/Immunologie
• Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsdiagnostik

Externe Partner

• Screeninglabor des Institus für Laboratoriummedizin des Universitätsklinikums Leipzig
• Thüringer Landesamt für Lebensmittelsicherheit und Verbraucherschutz, Abteilung Medizinaluntersuchungen, Vorsorgezentrum