Über Seltene Erkrankungen

Seltene Erkrankungen (Rare Disease) bezeichnet Krankheiten, von denen nur wenige Menscehn betroffen sind. Die konkrete
Definition ist international sehr unterschiedlich. In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. In Deutschland werden mehr als 8.000 Krankheiten zu den Seltenen Erkrankungen (SE) gerechnet. Jährlich kommen ca. 250 neue Erkrankungen hinzukommen. Das heißt, die Gesamtzahl der Betroffenen ist trotz der Seltenheit der einzelnen Erkrankung hoch. Allein in Deutschland leben Schätzungen zufolge etwa vier Millionen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung, in der gesamten EU geht man von circa 30 Millionen Betroffenen aus.

Seltene Erkrankungen bilden eine Gruppe von sehr unterschiedlichen und zumeist komplexen Krankheitsbildern und Syndromen. Die meisten Seltenen Erkrankungen verlaufen chronisch, gehen mit gesundheitlichen Einschränkungen und/oder eingeschränkter Lebenserwartung einher und führen häufig bereits im Kindesalter zu Symptomen. Über 70 Prozent der Seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt oder mitbedingt, selten sind sie heilbar. Überproportional häufig sind daher Kinder und Neugeborene betroffen. Zur frühzeitigen Diagnostik gibt es Screening-Programme, wie zum Beispiel das Neugeborenen-Screening, mit denen bestimmte Seltene Erkrankungen zuverlässig erkannt und umgehend behandelt werden können.

Wir die Seltene Erkrankung nicht schon im Kindesalter entdeckt oder die Symptome treten erst im Erwachsenenalter auf, konsultieren viele Patienten über Jahre verschiedene Ärzte und Fachärzte, ohne das sie eine passende Diagnose erhalten. Hier helfen die Zentren für Seltene Erkrankungen. Im Jahe 2024 gibt es deutschlandweit 36 Zentren, die zumeist in Unikliniken integriert sind. Die ärztlichen Lotsen in den Zentren schauen sich zunächst die gesammelten Befunde der Ratsuchenden an, besprechen sich mit Kollegen und Kolleginnen anderer Fachbereiche und laden ggf. zur Sprechstunde ein. Kann eine Verdachtsdiagnose formuliert werden, so wird an ein passendes Fachzentrum überwiesen. 

1997 wurde in Frankreich das Orphanet initiiert. In Deutschland ist dieses am Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) angesiedelt. Wissen um Seltene Erkrankungen wird dort gesammelt und zur Verfügung gestellt, um so die Diagnose, Versorgung und Behandlung von Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen zu verbessern. Europäische und deutsche Referenznetze bieten zudem Sachverständigen und Fachzentren aus allen Ländern eine Plattform für den Wissensaustausch.