Angeborene Stoffwechselerkrankungen
Hier finden sie Kurz-Informationen über die im Neugeborenenscreening untersuchten angeborene Stoffwechselerkrankungen.
Bitte beachten Sie, dass es bei allen aufgeführten Erkrankungen leichte, mittelschwere und schwere Formen gibt! Deswegen liegt nicht immer eine (dauerhaft) behandlungspflichtige Störung vor.
Die Angaben zu Behandlungsergebnissen beziehen sich auf Verläufe von Patienten, die im Neugeborenenscreening entdeckt und fachgerecht behandelt wurden.
Biotinidase-Mangel
Ursache: Defekt im Stoffwechsel des Vitamins Biotin
Beschwerden: Hautveränderungen, Stoffwechselkrisen, geistige Behinderung, möglicher tödlicher Verlauf
Behandlung: Biotingabe
Behandlungsergebnis: keine Beschwerden
Häufigkeit: circa 1/80 000 Neugeborene
Galaktosämie
Ursache: Defekt im Verstoffwechseln von Milchzucker
Beschwerden: Leberversagen, schwere Neugeboreneninfektion, Erblindung, körperliche und geistige Behinderung, möglicher tödlicher Verlauf
Behandlung: Spezialdiät
Behandlungsergebnis: Verhinderung schwerer Komplikationen, zum Teil Entwicklungsstörungen
Häufigkeit: circa 1/40 000 Neugeborene
Phenylketonurie (PKU) und Hyperphenylalaninämie (HPA)
Ursache: Defekt im Stoffwechsel der Aminosäure Phenylalanin
Beschwerden: Krampfanfälle, Spastik, geistige Behinderung
Behandlung: Spezialdiät und ggf. Medikament
Behandlungsergebnis: keine Beschwerden, zum Teil Entwicklungsstörungen
Häufigkeit: circa 1/10 000 Neugeborene
Tyrosinämie Typ I
Ursache: Defekt im Stoffwechsel der Aminosäure Tyrosin.
Beschwerden: Bildung schädlicher Stoffwechselprodukte kann zu schwerwiegenden Schädigungen von Leber, Niere, Gehirn und/oder Nerven führen.
Behandlung: Spezialdiät in Kombination mit medikamentöser Behandlung mit Nitisinon
Häufigkeit: ca. 1/135.000 Neugeborene
Ahornsirupkrankheit (MSUD)
Ursache: Defekt im Abbau von Aminosäuren
Beschwerden: geistige Behinderung, Koma, möglicher tödlicher Verlauf
Behandlung: Spezialdiät
Behandlungsergebnis: zum Teil Entwicklungsstörungen
Häufigkeit: circa 1/20 0000 Neugeborene
Fettsäurenoxidationsstörungen
Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD)-Mangel
Ursache: Defekt bei der Energiegewinnung aus Fettsäuren
Beschwerden:Stoffwechselkrisen, Koma, möglicher tödlicher Verlauf
Behandlung: Vermeiden von Hungerphasen
Behandlungsergebnis: zumeist keine Beschwerden
Häufigkeit: circa 1/10 000 Neugeborene
Long-Chain-3-OH-Acyl-CoA-Dehydrogenase (LCHAD)-Mangel
Very-Long-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD)-Mangel
Ursache: Defekte im Stoffwechsel von langkettigen Fettsäuren
Beschwerden: Stoffwechselkrisen, Koma, Muskel- und Herzmuskelschwäche, möglicher tödlicher Verlauf
Behandlung: Spezialdiät, Vermeiden von Hungerphasen
Behandlungsergebnis LCHAD: langfristig Entwicklung von Augen- und Nerven-Beschwerden
Behandlungsergebnis VLCAD: zumeist keine Beschwerden
Häufigkeit: circa 1/80 000 Neugeborene
Carnitinzyklusdefekte
Carnitin-Palmitoyl-Transferase-I (CPT-I)-Mangel
Carnitin-Palmitoyl-Transferase-II (CPT-II)-Mangel
Carnitin-Acylcarnitin-Translocase (CAT)-Mangel
Ursache: Defekt im Stoffwechsel der Fettsäuren
Beschwerden: Stoffwechselkrisen, Koma, möglicher tödlicher Verlauf
Behandlung: Spezialdiät
Behandlungsergebnis: zumeist keine Beschwerden
Häufigkeit: circa 1/100 000 Neugeborene
Glutaracidurie Typ I (GA I)
Ursache: Defekt im Abbau von Aminosäuren
Beschwerden: bleibende Bewegungsstörungen, plötzliche Stoffwechselkrisen
Behandlung: Spezialdiät und Aminosäuregabe
Behandlungsergebnis: zumeist keine Beschwerden
Häufigkeit: circa 1/80 000 Neugeborene
Isovalerianacidämie (IVA)
Ursache: Defekt im Abbau von Aminosäuren:
Beschwerden: geistige Behinderung, Koma
Behandlung: Spezialdiät und Aminosäuregabe
Behandlungsergebnis: zumeist keine Beschwerden
Häufigkeit: circa 1/50 000 Neugeborene
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