Endokrinopathien
Hier finden Sie Informationen über die im Neugeborenenscreening untersuchten Endokrinopathien:
Konnatale Hypothyreose
Ursache: Fehlende oder ungenügende Produktion von Schilddrüsenhormonen.
Beschwerden: Störungen des Wachstums, der Muskulatur, des Stoffwechsels sowie erhebliche Minderung der Intelligenz.
Therapie: Gabe von Schilddrüsenhormon.
Häufigkeit: circa 1/3 000 Neugeborene
Adrenogenitales Syndrom (AGS)
Ursache: Fehlende oder ungenügende Produktion von Cortisol (Streßhormon) und bei 2/3 der Fälle auch von Aldosteron (reguliert den Salz- und damit auch den Flüssigkeitshaushalt). Statt dessen werden vermehrt männliche Hormone gebildet, was zur Vermännlichung von Mädchen und Kleinwuchs bei Knaben führt.
Beschwerden: Unbehandelt kann es zu schweren, lebensbedrohlichen Stoffwechselkrisen kommen.
Therapie: Substitution der fehlenden Hormone.
Häufigkeit: circa 1/6 000 Neugeborene
