Mukoviszidosescreening
Seit dem 01.09.2016 wird bundesweit ein Screening auf Mukoviszidose im Rahmen des Neugeborenenscreenings durchgeführt.
Mukoviszidose (zystische Fibrose) ist eine erbliche Krankheit, die ungefähr 1 von 3.300 Kindern betrifft. Eine Genveränderung führt zu einer Störung des Salzaustausches in Drüsenzellen. Dies wiederum ist Ursache für die Bildung von zähflüssigem Schleim in den Atemwegen und anderen Organen (Bauchspeicheldrüse, Leber, Darm, männliche Geschlechtsorgane), die sich dadurch dauerhaft entzünden. Sie ist die häufigste frühletale autosomal-rezessiv vererbte Multisystemerkrankung unter Europäern
Unter optimierter Diagnostik und symptomatischer Therapie in spezialisierten Mukoviszidosezentren haben sich der Gesundheitszustand und die Lebenserwartung der Patienten von wenigen Monaten in den 1950er Jahren auf heutzutage
40 Jahre stetig verbessert.
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Mukoviszidosescreening Hinweise und Ablauf
- Im Gegensatz zu vielen anderen angeborenen Stoffwechselerkrankungen erfordert das Mukoviszidosescreening in der Regel keine notfallmäßige Abklärung.
- Nach positiven Screeningergebnissen ist ein Schweisstest erforderlich. Der Schweisstests ist aber erst nach mehreren Lebenswochen gut durchführbar und richtig aussagekräftig. Daher ist ein Termin in einem Zentrum, das qualifizierte Schweisstests mit Chloridometrie (Bestimmung des Chlorgehaltes im Schweiss) durchführt, in Ruhe mit zeitlichem Vorlauf zu vereinbaren.
- Eine Vielzahl weltweiter Studien zeigt, dass ein Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose die körperliche Entwicklung, die Lungenfunktion und auch das Überleben der Patienten verbessert
- Die Sorgeberechtigten des Neugeborenen sind vor der Durchführung des Screenings eingehend und mit Unterstützung eines Informationsblattes durch den verantwortlichen Arzt gemäß Gendiagnostikgesetz aufzuklären.
- Wurde die Geburt durch eine Hebamme oder einen Entbindungspfleger verantwortlich geleitet, muss diese/dieser die Eltern über den Anspruch ihres Kindes auf ein Mukoviszidose-Screening informieren.
- Die Aufklärung und Untersuchung kann nur von einer Ärztin oder einem Arzt bis zu einem Alter des Kindes von vier Wochen (z.B. U2 oder U3) vorgenommen werden. Alternativ kann natürlich die Aufklärung beim Frauenarzt vor Geburt erfolgen.
- Das Screening auf Mukoviszidose wird dreistufig als serielle Kombination von zwei biochemischen Tests (IRT, PAP) und einer DNA-Mutationsanalyse (Untersuchung auf Mutationen, die mit einem frühen und schweren Erkrankungsverlauf einhergehen) durchgeführt.
- Das Labor teilt dem Einsender (Ärztin/Arzt) der Blutprobe innerhalb von 14 Tagen mit, ob der Befund kontrollbedürftig oder normal ist.
- Ein kontrollbedürftiges Ergebnis bedeutet noch nicht, dass das Neugeborene Mukoviszidose hat. Nur 1 von 5 Kindern mit einem kontrollbedürftigen Ergebnis hat tatsächlich Mukoviszidose.
- Hinweis: Es kann vorkommen, dass ein Kind an Mukoviszidose erkrankt ist und in dieser Früherkennung nicht auffällt.
- Im regional zuständigen zertifizierten Mukoviszidose-Zentrum erfolgt die weitere Beratung und Diagnostik.